新生儿遗传病筛查增至三项
本报讯（记者 刘欢）本市免费新生儿遗传代谢病筛查将变为三项，除原有的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查外，新增先天性肾上腺皮质增生症筛查。
市卫健委介绍，针对自2018年12月25日出生的本市常住人口新生儿启动了肾上腺皮质增生症筛查采血工作。新增先天性肾上腺皮质增生症筛查，旨在加强生育全程基本医疗保健服务，开展出生缺陷防治，提高人口素质和全民健康水平。
先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传性疾病，由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致，发病率为1比13000。其中，21-羟化酶缺乏是最常见的一种类型，占先天性肾上腺皮质增生症的90%至95%，新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查主要是筛查此种类型。典型性21-羟化酶缺乏分为失盐型和单纯男性化型。失盐型约占患者总数的75%。往往在出生后2周出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血钠脱水和严重的酸中毒等表现，若不及时诊治将危及生命。单纯男性化型为雄激素增高，女婴表现为外生殖器两性畸形，男婴表现为假性性早熟。非典型21-羟化酶缺乏多在儿童后期、青少年期或成人期，逐渐出现雄激素增高的体征。患儿一经诊断，应在专科医生指导下，给予激素治疗并定期随访。
本市各助产机构负责新生儿遗传代谢性疾病筛查的标本收集、质控、登记等工作，对本机构内分娩的新生儿，在家长知情同意基础上，进行足跟血采集。新增先天性肾上腺皮质增生症筛查不增加原采血的血斑数目，新生儿遗传代谢性疾病筛查仍采集三个血斑。此后，由北京妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收全市各助产机构先天性肾上腺皮质增生症筛查标本，开展实验室筛查，并进行结果反馈。
市卫健委要求各助产机构要及时更新《新生儿疾病筛查知情同意书》，开展新生儿疾病筛查宣传，提高新生儿家长知晓度；同时设专人负责新生儿遗传代谢病筛查管理，严格按照国家和北京市新生儿疾病筛查技术规范要求，开展遗传代谢病筛查的标本采集、可疑病人追访管理和筛查信息汇总、上报等工作。北京妇幼保健院新生儿疾病筛查中心要对筛查可疑儿童进行转诊、随访，负责疾病诊断与干预治疗。
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